Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN.

Подано результати молекулярно-генетичного аналізу 12 міні- та мікросателітних локусів у вибірках із популяцій різних регіонів України - Києва, Львова, Кременчука, Луганська, а також серед кримських татар. Отримано частоти алельних варіантів кожного локусу. Із використанням отриманих даних розраховано генетичні відстані між аналізованими популяціями. Результати аналізу використано для вивчення генетичної гетерогенності та біологічної історії населення регіональних популяцій України.

Апробовано модифікований метод ПЦР аналізу статусу метилювання промоторної області гена FMR1 на рестрикованій Hin6.I ДНК-матриці в групі з 8-ми пацієнтів, для яких було встановлено експансію CGG-повторів. У всіх 8-ми випадках статус метилювання встановлено. Даний метод запропоновано для ДНК-діагностики серед пацієнтів із клінічними ознаками синдрому Мартіна-Белла, у разі проведення пренатальної діагностики в родинах високого ризику і для скринінга новонароджених хлопчиків.